فتاة صغيرة لا يمكنها الابتسام....والسبب حالة نادرة تترك لها تعبيرًا واحدًا فقط

 

 جعل الله الابتسامة في وجه الآخر صدقة، فابتسامة صفيرة ترسمها على وجهك كفيلة بأن تُزيل الأحزان عن قلوب لا يعلم بها إلّا الله، و كفيلة بأن تزرع الفرح، وتبني حبّ عظيم بين الناس، على الرغم من أنها لا تأخذ منا وقتًا طويلًا ولكنها أثرها عظيم؛ ولكن هل لنا أن نتخيل فتاة تعجز عن الابتسامة؟

من هي الفتاة التي لا تبتسم؟

 بايبر ويستوود البالغة من العمر ثلاثة أعوام، قد لا تتمكن من الابتسام مرة أخرى و هذا ليس لأنها غير سعيدة ولكنها تم تشخيصها أنها مصابة بنقص ناقل الريبوفلافين (RTD)، مما يعني أن وجهها مشلول من شفتيها إلى جبهتها وهذه حالة نادرة فهي الآن لديها تعبير وجه واحد فقط .

كيف أُكتشِف مرض بايبر ؟

أدركت والدتها ريبيكا وينترز أن شيئًا ما كان خطأً في ابنتها عندما لاحظت أن طفتها تتلعثم في حديثها وتنام وعينيها مفتوحتان.

في البداية ، افترضت الأم أن بايبر كانت تقوم فقط بنقل حديث زملائها في الفصل، ولكن بعد الإصابة بعدوى فيروسية، ساءت الأعراض على الفتاة ذات الثلاث أعوام فجأة ، ظهرت الأعراض بعد العدوى مع العديد من الحالات مثل RTD وغالبًا ما تكون الحمى هي بداية ظهور الأعراض الأساسية.

تم أخذ الصغيرة إلى Good Hope A&E في يناير حيث أجروا عددًا من الاختبارات، كما وعقدوا اجتماعًا عاجلاً مع قسم الأعصاب والعضلات في مستشفى هارتلاندز حيث أجروا فحوصات التصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي وتخطيط كهربية العضل (EMG).

عاد كل شيء إلى طبيعته باستثناء مخطط كهربية العضل، الذي قال إنها لا تستطيع تحريك عضلات وجهها ثم بدأت العلاج من RTD.

قالت ريبيكا أن بايبر كانت مثل أي طفل عادي فقد كانت طفلة مبتسمة للغاية ولم يكن هناك ما يشير إلى ما سيحدث، وحالة بايبر الآن مزعجة حقًا وتفطر القلب .

ووضحت الأم التي لديها طفلان آخران أنه لا يوجد سوى ٢٠٠ حالة في جميع أنحاء العالم.

سبب الإصابة 

والد بايبر لديه جين متحور وكذلك الأم، وبايبر حصلت على هذا الجين ونتج عنه هذا النقص ولم يكن أمامها إلا نسبة ٢٥٪ فقط لتجاوز ذلك.

 والمرض RTD له ثلاثة أنواع مختلفة و بايبر لديها RTD النوع الثالث وهذا يعني أن لديها منطقة موضعية من ضعف العضلات، تؤثر على السمع والتنفس بشكل أكبر.

معاناة بايبر من المرض 

لا يمكن للطفلة أن ترمش ولا أن تغمض عينيها على الإطلاق فهي تعاني من شلل في الوجه من شفتها العليا إلى جبهتها لذا فهي بلا تعبيرات تماما، ولأنها لا تستطيع أن ترمش فإن عيناها تؤلمانها ويجب أن يوضع لها قطرات، وفي حالة إذا كان هناك غبار أو عاصف، يجب أن تضع نظارات واقية، فهي لا يمكنها التحديق في الشمس لذلك يجب أن يكون لديها نظارات واقية من الأشعة فوق البنفسجية حتى لا تصاب بإعتام عدسة العين أيضًا.

لا تستطيع بايبر أيضا المضغ بسبب ضعف عضلات لسانها لذل يجب أن يتم تقطيع طعامها إلى أجزاء صغيرة.

قالت الأم:"في الوقت الحالي ، ننتظر ظهور آلة اختبار النوم لأنها تستيقظ في منتصف الليل وهي تلهث للحصول على الهواء ونظرًا لأن الحالة نادرة، فإن تشخيص بايبر غير واضح".

صفحة GOFUNDME تُنشأ من أجل بايبر 

تم إعداد صفحة GoFundMe لعلاجها وحتى تتمكن من إنشاء ذكريات مع أشقائها الأكبر سنًا توماس البالغ من العمر ثمانية أعوام، وكاسي ذو ال١١ عام.

حتى الآن لا توجد أبحاث كافية، المعروف فقط أن أي شيء مثل نزلة برد يمكن أن يتطور بسرعة و يمنعها من التنفس لأنه يعوق الحجاب الحاجز من الحركة وفي هذه الحالة سيتعين عليها الحصول على مسار وأنبوب تغذية.

قالت ريبيكا: "لا أحد يعرف بالضبط ما الذي يخبئه المستقبل، فنحن كأسرة محطمون تمامًا، ولا نعرف ما إذا كنا سنستيقظ ذات صباح ونجدها ميتة لأننا لم نلاحظ أنها تتنفس في الليل إنه قلق دائم على مدار ٢٤ ساعة فأنا لم أنم بشكل صحيح منذ يناير، أستيقظ باستمرار وأراقبها".

ما هو مرض RTD؟

 مرض RTD هو اضطراب وراثي تنكسي عصبي منهك ويقصر الحياة ويقدر أن واحدًا من كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم يولدون مصابين بمرض RTD مما يعني أن طفلًا مصابًا بـ RTD يُحتمل أن يولد كل بضعة أيام، تظهر الأعراض على ما يقرب من ٥٠٪ من المصابين بمرض RTD قبل 3 سنوات من العمر .

تم الإبلاغ عنه لأول مرة في عام ١٨٩٤ باعتباره شكلًا "طفوليًا" من ALS ، حيث يؤثر RTD على الخلايا العصبية الحركية والحسية (الخلايا العصبية) ، مما يزيل قدرة الشخص على السمع والرؤية والحركة والمشي والأكل والتنفس، و على الرغم من الآثار المدمرة جسديًا للمرض، فإن القدرات العقلية للأشخاص المصابين بـ RTD تظل سليمة تمامًا.