أصيب بمرض وراثي نادر جعله من طفل إلى عجوز، بعد ترهل جلده وتورم وجهه، كما إنه لا يستطيع التبول بسهولة ويعاني من ضعف في أسنانه.
الطفل المصاب بمتلازمة «غيلفورد هاتشينسون»، يدعى بيازيد حسين، تحولت قصة مرضه إلى عمل سينمائي بصبغة إنسانية ملهمة، تناوله مخرج فيلم "Benjamin Button" متوغلاً في نفسية الطفل، وحسب قصة الفيلم فإن الأطفال يخشون اللعب والتعامل معه، وبرغم ذلك يمتلك قدرات فائقة في الذكاء «وفقا لموقع العربية».
وتصنف الأمراض الوراثية الاستقلابية النادرة إلى أنواع منها «فابري» و«جاوشير» و«هانتر»، وعلى ضوء ذلك، أكد الدكتور السعودي، ماجد الفضل، رئيس قسم الأمراض الوراثية في مستشفى الحرس الوطني بالرياض، أن السعودية تمتلك خبرات ومقومات طبية تضاهي الدول الكبرى في مجال العلاج الوراثي، مع وجود عقول متخصصة وخبرات علمية بإمكانات طبية متطورة، مشيراً إلى إنه مع تطور العلوم والتكنولوجيا، أصبح من الممكن علاج الإنسان حسب جيناته، بما يعرف بـ"الطب الدقيق"، معتبراً هذا المجال مستقبل الطب في العقدين القادمين، وسيكون فعالاً في علاجات كل الأمراض الخطيرة، بما يضمن لها الشفاء والتعافي التام.
أمراض وراثية تسبب التخلف العقلي والعمى وتضخم الكبد والطحال
وخلال مؤتمر طبي أقيم مؤخراً بدبي، برعاية جمعية الأمراض الجينية في السعودية بالتعاون مع جمعية الإمارات الجينية في الإمارات، ناقش متخصصون علاج الأمراض الوراثية، وشارك فيه د.ماجد الفضل الذي قدم أكثر من 170 ورقة بحث منشورة حول الأمراض الوراثية على صفحات مجلات الطب العالمية.
وقال د.الفضل: إن بعض الحالات تسبب التوتر في بعض الأعضاء، وتشمل التخلف العقلي والعمى الكلي وتضخم الكبد والطحال، وكثير من تلك الحالات لا يمكن تشخيصها بسهولة.
وتكمن أهمية الاكتشافات الطبية لهذه الأمراض، بحسب د.الفضل، من كونها تكلف خزينة الدول فواتير مالية، مضيفاً: الأدوية لا تمثل "حلاً ناجعاً" بكل الأحوال، لكن ينبغي أن يترافق معها جرعات توعوية زائدة المنسوب، وبرامج وقائية مضادة مثل التشجيع بإجراء الفحوص المخبرية لما قبل الزواج وفحص المواليد المبكر، إضافة إلى تسلسل الإكزونات الشامل، وتسلسل الجينوم الوراثي، من أجل تحصين المجتمع من هذه الأمراض الخطيرة.
وأشار إلى أن معدل الأمراض الوراثية النادرة في منطقة الخليج تتراوح بين 1.1000 إلى 1.2000، شخص مصاب، وقد تؤدي بعض تلك الأمراض إلى الوفاة مبكراً، مضيفا أنه من المتعارف عليه أن هذه الأمراض الاستقلابية لا يوجد لها أي علاج، مع أن هنالك اكتشافات طبية حديثة تؤكد وجود أدوية متوفرة في المملكة العربية السعودية والخليج، نجحت في شفاء الكثير من الحالات.
نحو 7000 مرض جيني في العالم يصعب تشخيصها
بينما أكد د.شريف إبراهيم، الرئيس الطبي لـ"Takeda" المتخصصة في الأمراض الوراثية بالشرق الأوسط، إن هناك نحو 7000 مرض جيني في العالم يصعب على أطباء متخصصين تشخيصها، ذلك أن المريض يصل للطبيب متأخراً، لذلك يتعذر حصوله على أي استفادة علاجية ملموسة.
إرسال تعليق