مرض نادر يصيب واحد من كل مليوني شخص.. متلازمة ستونمان

 

أصيبت طفلة بمرض نادر يدعى خلل النسيج العضلي الليفي التدريجي، وهذا ما أعلنته الطفلة بنفسها من خلال حوارها في إحدى البرامج التلفزيونية.

يبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين، ثم ينتقل تدريجياً إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيراً إلى الساقين، ليقيد حركة الجسم بشكل تدريجي نظراً لتأثر المفاصل بهذا الاضطراب، وقد يجد المريض صعوبة في فتح الفم مما يسبب بدوره مشاكل أثناء الأكل والتحدث.

هذا المرض عبارة عن خلل التنسج العضلي الليفي التدريجي (FOP)، حيث يحول ببطء النسيج الضام مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.

لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة.وأية محاولات لإزالة العظم المتكونة حديثًا قد يزيد من تدهور حالة الجزء المصاب وتكوين عظام أكثر. في عام 1999 أكتشف مجموعة من العلماء أن مادة (سكوالامين Squalamine) المستخلصة من أنسجة بعض أنواع أسماك القرش، بحيث تمنع هذه المادة تكوين عظام جديدة في أجسام أسماك القرش.

وفي عام 2002 أعلنت (شركة جينيرا Genaera Corporation) عن بدء تجربة فعالية هذه المادة. ولكن التجارب قد توقفت عام 2007. ولم تثبت فعالية العديد من الأدوية مثل آيزوتريتينوين، حمض الآتيدرونيك، كورتيكوستيرويد وبيرهيكلين في علاج خلل التنسج الليفي المعظم المترقي بينما تركت تغيرات في حالة بعض المرضى الذين خضعوا لتجارب العلاج بهذه الأدوية بعضًا من الغموض المحيط بنتيجة هذه التجارب.